14岁女孩的指间角化性丘疹,会是什么病 [复制链接]

仅供医学专业人士阅读参考

病例简介

患儿女，14岁，因间歇性发热、全身关节痛和关节炎就诊，病程1月。

查体示双手指间关节的掌面有多发性角化性丘疹，大小约1~3mm。另见弥漫性手掌红斑和颧部红斑。

图1.临床表现（引自参考文献）

皮肤镜检查可见明显的分散性角化性丘疹。

图2.皮肤镜检查（引自参考文献）

常规实验室检查：血常规、肌酸磷酸激酶水平正常，丙氨酸转氨酶（98UI/L）、天冬氨酸转氨酶（72UI/L）、乳酸脱氢酶（UI/L）和醛缩酶水平（22UI/L）均升高。抗核抗体、抗RNP抗体、抗JO-1抗体、抗SS-A/Ro抗体和抗SSB/La抗体均阴性。

对手掌丘疹行皮肤活检，组织病理和PAS染色见下图（图3、4）。

图3.组织病理（引自参考文献）

图4.组织病理（PAS染色）（引自参考文献）

B.Gottron丘疹

C.反向Gottron丘疹

D.点状掌跖角化症

上期答案

诊断：B.嗜酸性粒细胞增多综合征

患儿皮肤活检示间质、浅层和深层血管周围炎症细胞浸润，主要为嗜酸性粒细胞，真皮内偶尔可见单核细胞。未见火焰征、肥大细胞和组织细胞。骨髓活检示大量嗜酸性粒细胞，占细胞总数的90%以上。

综合所有资料，最终诊断为嗜酸性粒细胞增多综合征（Hypereosinophilicsyndrome，HES）。

治疗上予1mg/kg的强的松治疗，疗效不佳，随后增加剂量为2mg/kg，入院2个月后，强的松剂量逐渐减少，嗜酸性粒细胞的绝对数量为/μL。

HES是一组以嗜酸性粒细胞持续过量产生为特征的异质性疾病，主要以骨髓、外周血及组织中嗜酸性粒细胞增多为特点，可同时累及多种组织和器官，嗜酸性粒细胞浸润和介质释放会导致多器官损害。

此病治疗方案选择取决于临床表现、实验室检查结果和突变分析结果。可选方案包括糖皮质激素类药物、羟基脲、α-干扰素等传统药物，以及以酪氨酸激酶抑制剂为首的小分子靶向药物、白细胞介素-5及其受体为靶点的单克隆抗体等。